PATOGÉNESIS-GENÉTICA
El síndrome de Klinefelter se
debe a una anomalía de los cromosomas sexuales, más concretamente por una
aneuploidía. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente
frecuentes, y las variaciones de los cromosomas sexuales son las más habituales
de las anomalías genéticas en humanos.
El síndrome de Klinefelter (47,
XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un
75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son
mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/ 47, XXY. También
existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de casos.
La enfermedad puede ser consecuencia de:
- · Errores en la meiosis paterna I.
- · Errores en meiosis materna I.
- · Defecto en la meiosis II.
- · Error mitótico poscigótico.
Cada cromosoma X adicional,
aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental.
Las alteraciones de los
cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin
factores predisponente, a excepción de la edad materna avanzada, la cual parece
jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.
Judith de Antonio Ruiz
BIBLIOGRAFÍA: Mercé Artigas López. Síndrome de Klinefelter. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
Hola! A parte de la dotación cromosómica o que se presente en forma de mosaicismo, sabemos si hay caracterizados otros factores que influyan en las diferencias del fenotipo entre los distintos pacientes? Por ejemplo, el chico de la entrevista tenía un fenotipo bastante benigno, mientras que en otros casos parece mucho peor.
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