Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome…

El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Fitch Klinefelter 

y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina.

Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra.

Curiosamente, durante los años 1960 y 1970 se observó un aumento de la prevalencia en prisiones e instituciones para personas con discapacidad mental. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. Para su asombro, resultó ser verdad.

Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general.

Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis.

Bibliografía:

Endocrine Society. Kristian A. Groth, Anne Skakkebaek , Cristiano Høst , Noel Højbjerg Gravholt , y Anders Bojesen.[Publicado: Noviembre 2012, citado: mayo 2016] Disponible en: http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17 

Curiosa ENTREVISTA a un paciente:

Miguel Iglesias es un leonés de 21 años el cual nos va a contar cómo vivió todo el proceso antes y después del diagnóstico del síndrome. Explicará cómo su diferente comportamiento afeminado, con el que no se sentía identificado en absoluto, le impedía ser socialmente aceptado. Por ello decidió acudir al psicólogo con 17 años, y así consiguió corregir su comportamiento, pero no fue hasta los 21 cuando le diagnosticaron la anomalía cromosómica.

P: ¿Cuándo y porqué sospechaste que podías padecer algún tipo de anomalía?

M: La verdad es que en ningún momento pensé que sufríaninguna anomalía o defecto genético como este, fue durante una revisión médica con el urólogo cuando él me recomendó ir al endocrino, ya que notaba que mis testículos eran demasiado pequeños para mi edad y tenía muy poco vello en el cuerpo.

P: ¿Cómo te lo diagnosticaron?

M: Me lo diagnosticaron mediante una ecografía en los testículos, una analítica para comprobar los niveles de hormonas y un cariotipo.

P: ¿Cómo te sentiste cuando te lo diagnosticaron?

M: Me sentí extraño y confuso al mismo tiempo, un día te levantas pensando que no tienes ninguna enfermedad y cuando te lo dicen te das cuenta de que sí y que encima no tiene una cura inmediata, que vas a tener que vivir con ello. Esto hizo que al principio me costará encajar la noticia.

P: Hay variantes cromosómicas para el síndrome. ¿Sabes si eres XXY, XXXY o XXXXY?

M: Según el cariotipo la endocrino me dijo que soy XXY.

P: Cuando eras bebé, ¿Te costó más gatear, hablar o leer (ya de más mayor) que al resto?
M: No, de bebe tanto hablar, gatear y leer fue a la edad que suele ser normalmente, no tuve problemas con ello.

P: A continuación, te voy a enumerar una serie de síntomas. Dime si los padeces o no:
 Infertilidad: SI

 Cuerpo en forma de pera: NO

 Micropene: NO

 Malformaciones en los genitales: No como tal pero si lo suficiente para que el escroto

Sea hipoplásico (testículos no descendidos).

 Poco vello: SI

 Pechos desarrollados: SI, pero en una cantidad ridícula.

 Disminucion de libido: SI

 Falta de autoestima: SI

P: Respecto a tu condición sexual, ¿Crees que está relacionada con que padezcas el síndrome?

M: Yo creo que no tiene nada que ver una cosa con la otra, pero si es posible que afecte, no estoy muy seguro la verdad.

P: ¿Te supone algún problema hablar de ello con la gente?

M: La verdad es que no me supone ningún problema comentarlo, es algo que yo no he escogido, existen muchas personas con enfermedades y esta, en mi caso, es una más.

P: ¿Cuál ha sido el efecto o síntoma que más te ha afectado emocionalmente?
M: Existen varios síntomas que me han afectado bastante, pero yo creo que el que más, ha sido la infertilidad.

P: ¿Estarías dispuesto a someterte a algún tratamiento con tal de minimizar sus efectos? (o te sometes a alguno)

M: Actualmente estoy sometido a un tratamiento para intentar aumentar los niveles de testosterona en mi cuerpo. También los niveles de colesterol son importantes porque uno de los efectos secundarios del tratamiento es la subida de colesterol junto con el aumento de peso entre otros.

El tratamiento simplemente es para intentar solucionar la falta de autoestima, disminución de libido y el poco vello, ya que de momento para el resto de síntomas no me han dado ninguna solución.

P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia.



Bibliografía:


Universidad Autónoma de Barcelona. Es. Paula Melón Bajo. [Publicado: mayo 2015, Citado: mayo 2016] Disponible en: http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf

DIAGNÓSTICO

PRENATAL:

El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. Se realiza a través de:

          -Biopsia de vellosidades coriónicas                                      -Amniocentesis

            

             - Funiculocentesis o cordocentesis (punción vaso umbilical)

POSTNATAL:

La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc.
Un cariotipo sirve para confirmar el diagnóstico.

Sin embargo, cabe decir que los que padecen este síndrome presentan unas manifestaciones clínicas tan diversas, que en algunas ocasiones estos individuos permanecen sin diagnosticar.

El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia.

Bibliografía:

WebConsultas.com. Marta Talise (licenciada en medicina y análisis clínico) [Citado: mayo 2016] Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181

EndocrinologíaPediátrica.com. JUAN P. LÓPEZ-SIGUERO. Málaga [Publicado: mayo 2014, citado: mayo 2016]. Disponible en: http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES

DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES.

DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES.

Si bien los síndromes 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY.

El más frecuente de estos 3 síndromes es el 48,XXYY, que afecta a alrededor de 1:18 000 a

1:40 000 nacidos varones. En cambio, el síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en los seres humanos (de acuerdo con recientes estudios, tiene una incidencia aproximada de 1 cada 650 varones).

Características clínicas

Así como el síndrome de Klinefelter se asocia con estatura alta (promedio de altura en el adulto de 179 cm a 188 cm), los hombres con 48,XXYY o 48,XXXY también la presentan y el promedio de estatura en el 49,XXXXY es, en cambio, menor que la media. 

El grado de deformidades faciales de los 3 síndromes es variable y las diferencias suelen ser sutiles, aunque las presentaciones son más distintivas en el 49,XXXXY.

En general, las malformaciones congénitas son más comunes en el 49,XXXXY en comparación con las otras variantes; sin embargo, las 3 tienen un mayor grado de afectación que el 47,XXY

La afectación del desarrollo y la psicología varían ampliamente, pero se encuentra mayor compromiso en el 49,XXXXY. Los retrasos del habla (en especial del lenguaje expresivo) están presentes en casi todos los pacientes. En el 48,XXYY, los retrasos motores y la hipotonía asociada están en el 75%, con un promedio de edad de 18 meses para la deambulación independiente. Respecto de la afectación cognitiva, se estima que las habilidades disminuyen en 10 a 15 puntos del IQ por cada cromosoma X adicional. 

Judith de Antonio Ruiz

BIBLIOGRAFÍA: Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. Disponible en: http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm

ARTÍCULO DE INTERÉS

SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…




La lucha diaria de Pedro Márquez contra las secuelas del cáncer de mama: Apenas un 1% de todos los casos diagnosticados con este «mal» en el mundo son hombres.

“Tener altos niveles de estrógenos, padecer el síndrome de Klinefelter-una afección que hace desarrollar bajos niveles de andrógenos y altos de estrógenos-, tener antecedentes de cáncer de mama en la familia, alteraciones genéticas, así como exponerse a radiación son los principales factores de riesgo para sufrir este cáncer “


El artículo entero sobre la increíble historia de Pedro Márquez, disponible en 

http://www.abc.es/sociedad/20151019/abci-hombres-cancer-mama-201510171745.html

REALIZADO POR: Sofía Bassy

APOYO AL SÍNDROME DE KLINEFELTER

  SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…

Cómo apoyar a su hijo

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que se están desarrollando de una forma diferente en comparación con sus compañeros. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede dificultar bastante las cosas, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico.

Si a su hijo le cuesta hacer amistades en el colegio o tiene problemas en los estudios, hable con su pediatra, el director de su escuela o su orientador escolar. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden facilitar a estos niños habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos complementarios o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo para que le vaya mejor en los estudios.






                 




Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son la terapia de conducta, la terapia de salud mental y la terapia ocupacional. Todas ellas les pueden ayudar a mejorar aspectos como la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome.

Además, hoy en día existen organizaciones totalmente volcadas con personas con alteraciones genéticas como el Síndrome de Klinefelter, entre estas se encuentra la Fundación Genes y Gentes, la cual se define a sí misma como una Entidad declarada de Interés Social y sin ánimo de lucro; pionera en España por su interés y preocupación social sobre temas genéticos nace con vocación de apoyar permanentemente a cualquier miembro de la sociedad, persona natural o jurídica, en la formación, educación, investigación y protección genético-social, desde el reconocimiento de la dignidad, derechos y libertades fundamentales de las personas.















BIBLIOGRAFÍA:


KidsHealth , Para Padres , Síndrome de Klinefelter. Disponible en: http://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html#
Página oficial Fundación Genes y Gentes. Disponible en: http://www.fundaciongenesygentes.es/.


REALIZADO POR: Sofía Bassy

TRATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER

TRATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER

Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo, con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Esto puede ayudar a:

· Promover el crecimiento de vello corporal

· Mejorar la apariencia de los músculos

· Mejorar la concentración

· Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

· Mejorar la energía y el impulso sexual

· Mejorar la fuerza

En cuanto al resto de problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:

· Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.

· Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.

· Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse fármacos como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.

· Si presenta osteoporosis deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D (más información sobre nutrición en la osteoporosis).

· Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitución.

· Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.

BIBLIOGRAFÍA: 

• SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf

     ·  Salud al día,  Síndrome de Klinefelter  Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter. Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182

REALIZADO POR: Sofía Bassy