SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE

KLINEFELTER

Lo más habitual en estos pacientes es que haya niveles de hormonas masculinas inferiores a la normalidad sobre todo a durante y a partir de la pubertad. Así, el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como vello, estatura, desarrollo de los genitales, etc. es deficiente. Esto se resume en los siguientes síntomas:


· Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)


· Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia): Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa.




 · Infertilidad: A nivel testicular habrá un fallo en la producción de espermatozoides y por ello, en el seminograma del varón con un síndrome de Klinefelter nos encontraremos con una Azoospermia Secretora.


· Problemas sexuales: Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes.


· Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal


· Testículos pequeños y firmes: En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).


· Estatura alta





Además, estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.


Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.




Por último cabe destacar que los pacientes con mosaicismos (Mosaicismo Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética que puede afectar a cualquier tipo de célula) presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.





BIBLIOGRAFÍA:

Artículo de Dr. Salvador Pertusa Martínez, médico de familia, en NetDoctor S.L -, disponible en: http://netdoctor.elespanol.com/articulo/sindrome-klinefelter#
U.S. National Library of Medicine 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of Health Medpub: Síndrome klinefelter. Disponible en: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm





Realizado por Sofía Bassy