Curiosa ENTREVISTA a un paciente:

Miguel Iglesias es un leonés de 21 años el cual nos va a contar cómo vivió todo el proceso antes y después del diagnóstico del síndrome. Explicará cómo su diferente comportamiento afeminado, con el que no se sentía identificado en absoluto, le impedía ser socialmente aceptado. Por ello decidió acudir al psicólogo con 17 años, y así consiguió corregir su comportamiento, pero no fue hasta los 21 cuando le diagnosticaron la anomalía cromosómica.

P: ¿Cuándo y porqué sospechaste que podías padecer algún tipo de anomalía?

M: La verdad es que en ningún momento pensé que sufríaninguna anomalía o defecto genético como este, fue durante una revisión médica con el urólogo cuando él me recomendó ir al endocrino, ya que notaba que mis testículos eran demasiado pequeños para mi edad y tenía muy poco vello en el cuerpo.

P: ¿Cómo te lo diagnosticaron?

M: Me lo diagnosticaron mediante una ecografía en los testículos, una analítica para comprobar los niveles de hormonas y un cariotipo.

P: ¿Cómo te sentiste cuando te lo diagnosticaron?

M: Me sentí extraño y confuso al mismo tiempo, un día te levantas pensando que no tienes ninguna enfermedad y cuando te lo dicen te das cuenta de que sí y que encima no tiene una cura inmediata, que vas a tener que vivir con ello. Esto hizo que al principio me costará encajar la noticia.

P: Hay variantes cromosómicas para el síndrome. ¿Sabes si eres XXY, XXXY o XXXXY?

M: Según el cariotipo la endocrino me dijo que soy XXY.

P: Cuando eras bebé, ¿Te costó más gatear, hablar o leer (ya de más mayor) que al resto?
M: No, de bebe tanto hablar, gatear y leer fue a la edad que suele ser normalmente, no tuve problemas con ello.

P: A continuación, te voy a enumerar una serie de síntomas. Dime si los padeces o no:
 Infertilidad: SI

 Cuerpo en forma de pera: NO

 Micropene: NO

 Malformaciones en los genitales: No como tal pero si lo suficiente para que el escroto

Sea hipoplásico (testículos no descendidos).

 Poco vello: SI

 Pechos desarrollados: SI, pero en una cantidad ridícula.

 Disminucion de libido: SI

 Falta de autoestima: SI

P: Respecto a tu condición sexual, ¿Crees que está relacionada con que padezcas el síndrome?

M: Yo creo que no tiene nada que ver una cosa con la otra, pero si es posible que afecte, no estoy muy seguro la verdad.

P: ¿Te supone algún problema hablar de ello con la gente?

M: La verdad es que no me supone ningún problema comentarlo, es algo que yo no he escogido, existen muchas personas con enfermedades y esta, en mi caso, es una más.

P: ¿Cuál ha sido el efecto o síntoma que más te ha afectado emocionalmente?
M: Existen varios síntomas que me han afectado bastante, pero yo creo que el que más, ha sido la infertilidad.

P: ¿Estarías dispuesto a someterte a algún tratamiento con tal de minimizar sus efectos? (o te sometes a alguno)

M: Actualmente estoy sometido a un tratamiento para intentar aumentar los niveles de testosterona en mi cuerpo. También los niveles de colesterol son importantes porque uno de los efectos secundarios del tratamiento es la subida de colesterol junto con el aumento de peso entre otros.

El tratamiento simplemente es para intentar solucionar la falta de autoestima, disminución de libido y el poco vello, ya que de momento para el resto de síntomas no me han dado ninguna solución.

P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia.



Bibliografía:


Universidad Autónoma de Barcelona. Es. Paula Melón Bajo. [Publicado: mayo 2015, Citado: mayo 2016] Disponible en: http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf