Si bien los síndromes 48,XXYY,
48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de
Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia
testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones
congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas
son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY.
El más frecuente de estos 3
síndromes es el 48,XXYY, que afecta a alrededor de 1:18 000 a
1:40 000 nacidos varones. En
cambio, el síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en
los seres humanos (de acuerdo con recientes estudios, tiene una incidencia
aproximada de 1 cada 650 varones).
Características clínicas
Así como el síndrome de
Klinefelter se asocia con estatura alta (promedio de altura en el adulto de 179
cm a 188 cm), los hombres con 48,XXYY o 48,XXXY también la presentan y el promedio
de estatura en el 49,XXXXY es, en cambio, menor que la media.
El grado de deformidades faciales
de los 3 síndromes es variable y las diferencias suelen ser sutiles, aunque las
presentaciones son más distintivas en el 49,XXXXY.
En general, las malformaciones
congénitas son más comunes en el 49,XXXXY en comparación con las otras
variantes; sin embargo, las 3 tienen un mayor grado de afectación que el 47,XXY
La afectación del desarrollo y la
psicología varían ampliamente, pero se encuentra mayor compromiso en el
49,XXXXY. Los retrasos del habla (en especial del lenguaje expresivo) están
presentes en casi todos los pacientes. En el 48,XXYY, los retrasos motores y la
hipotonía asociada están en el 75%, con un promedio de edad de 18 meses para la
deambulación independiente. Respecto de la afectación cognitiva, se estima que
las habilidades disminuyen en 10 a 15 puntos del IQ por cada cromosoma X
adicional.
Judith de Antonio Ruiz
BIBLIOGRAFÍA: Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. Disponible en: http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm
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