Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome…

El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Fitch Klinefelter 

y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina.

Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra.

Curiosamente, durante los años 1960 y 1970 se observó un aumento de la prevalencia en prisiones e instituciones para personas con discapacidad mental. Estos estudios han sido criticados debido a un posible sesgo de evaluación (error en el que se puede incurrir cuando al hacer muestreos o ensayos, seleccionando o favoreciendo unas respuestas frente a otras), ya que investigaron las personas institucionalizadas y por lo tanto fueron ignorados por ser perjudicial. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. Para su asombro, resultó ser verdad.

Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general.

Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis.

Bibliografía:

Endocrine Society. Kristian A. Groth, Anne Skakkebaek , Cristiano Høst , Noel Højbjerg Gravholt , y Anders Bojesen.[Publicado: Noviembre 2012, citado: mayo 2016] Disponible en: http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17