DIAGNÓSTICO

PRENATAL:

El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. Se realiza a través de:

          -Biopsia de vellosidades coriónicas                                      -Amniocentesis

            

             - Funiculocentesis o cordocentesis (punción vaso umbilical)

POSTNATAL:

La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc.
Un cariotipo sirve para confirmar el diagnóstico.

Sin embargo, cabe decir que los que padecen este síndrome presentan unas manifestaciones clínicas tan diversas, que en algunas ocasiones estos individuos permanecen sin diagnosticar.

El síndrome de Klinefelter NO ES HEREDITARIO, ya que surge por una no disyunción aleatoria en la meiosis, no existen evidencias de que estas alteraciones sigan un patrón de herencia.

Bibliografía:

WebConsultas.com. Marta Talise (licenciada en medicina y análisis clínico) [Citado: mayo 2016] Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181

EndocrinologíaPediátrica.com. JUAN P. LÓPEZ-SIGUERO. Málaga [Publicado: mayo 2014, citado: mayo 2016]. Disponible en: http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES